小儿豹皮综合征的症状是什么？小儿豹皮综合征怎么治疗？

　　1 发病原因

　　本征为常染色体显性遗传性疾病。

　　2 发病机制

　　其主要特点为多发性黑痣 皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多 刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣 发病机制尚不清楚。

　　伴有多发性畸形和神经系统功能障碍 如智力低下 癫痫等。癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风” 是大脑神经元突发性异常放电 导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示 中国癫痫的总体患病率为7.0‰ 年发病率为28.8/10万 1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者 其中500～600万是活动性癫痫患者 同时每年新增加癫痫患者约40万 在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。

　　临床表现

　　1 皮肤表现

　　全身皮肤散在黑痣 直径2～8mm 扁平 褐色或黑褐色 面部 颈部 躯干部较多 也可出现于四肢 手掌 脚心 头皮 生殖器等处。

　　2 心血管异常

　　肺动脉狭窄 心肌病 主动脉缩窄 左房黏液瘤和心电图出现异常P波 P-R间期延长 QRS延长 束支传导阻滞和ST-T改变等。

　　3 骨骼系统

　　病变一般较轻 可出现发育障碍 眼距过宽 漏斗胸 脊柱后凸 侧弯等 下颌突出 翼状骨 骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

　　4 神经性耳聋

　　此种病变较为少见。

　　5 泌尿生殖系统

　　性腺发育不全 尿道下裂 卵巢缺如或发育不全 隐睾等。

　　6 眼

　　斜视 眼球震颤 眼睑下垂。

　　7 神经精神系统

　　轻 中度智力障碍 自主神经系统紊乱 癫痫等。

　　小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病 做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期 有的在青少年时期 有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征 如能在症状出现前就做出诊断 可以控制一些遗传病的发生。

　　1 心电图检查

　　出现异常P波 P-R间期延长 QRS延长 束支传导阻滞和ST-T异常改变等。

　　2 X线检查

　　做X线胸片 骨片检查 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

　　3 脑电图检查

　　脑电图可见异常波形。

　　4 B超检查

　　发现卵巢缺如隐睾等病变。

　　多吃新鲜蔬果 食用菌等碱性食物 控制肉 鱼 酒 糖类等强酸性食物的摄入量 是保持体液弱碱良性状态 防止和淡化色斑的要则。但选食果菜也需注意 应尽量少吃感光性强的芹菜 香菜等 以免刺激黑色素的加快沉淀。维生素C E含量丰富的食物如树橘 山楂 甜瓜 哈蜜瓜 西红柿 柠檬 鲜枣 雪里红 青椒 小麦胚芽 芝麻 核桃 植物油等 能够避免 减褪色素斑的产生 可适当多吃。需要的话 平时可配合服用适量维生素c片与维生素E胶九。

　　1 治疗

　　对本病征目前尚无特殊治疗 采取对症 支持疗法。极预防遗传性疾病 做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期 有的在青少年时期 有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征 如能在症状出现前就做出诊断 可以控制一些遗传病的发生。

　　2 预后

　　本病征预后较差。